В пену

«Болезнь добралась до сердца»

novayagazeta.ru — Девушка со Спинальной Мышечной Атрофией слабеет с каждым днем. Власти Татарстана отказывают ей в лекарстве даже по решению суда. Запощено просто так. Чтобы не запостили враги нашей страны.

Новости, Общество | RRB 17:10 23.01.2021

6 комментариев | 52 за, 4 против |

dse »

#1 | 18:22 23.01.2021 | Кому: TPEHEP

> «Мы сейчас на вас такие бешеные деньги потратим. Это весь бюджет, который дается на население Казани». Если (если) они не врут - или лечить эту девочку со сложноспецифическим диагнозом, или несколько десятков детей с диагнозами попроще, но не менее опасными. Выбор страшный, но простой, увы. Хорошо, что у абрамовичей хватает на новые яхты, да.

Главное — её невозможно вылечить. «Нусинерсен (nusinersen) представляет собой новый антисмысловой олигонуклеотид, который модулирует сплайсинг первичной РНК гена белка выживаемости мотонейрона 2 (SMN2); данный препарат может незначительно улучшить двигательную функцию и замедлить наступление инвалидности и смерти».[censored] При таких условиях потратить все общественные деньги на этот самый Нусинерсен вместо того, чтобы потратить их на лечение тех, кого можно вылечить — бессмысленно.

dse »

#2 | 18:24 23.01.2021 | Кому: Грант

> Если не можешь помочь всем,лечи самых страшных в начале.

Нихера. Вначале лечи тех, кого сможешь вылечить. Затем тех, кому можешь облегчить страдания и продлить жизнь. И только потом пытайся лечить безнадёжных. Тогда сможешь спасти хотя бы кого-то.

dse »

#3 | 18:34 23.01.2021 | Кому: TPEHEP

> > антисмысловой олигонуклеотид, который модулирует сплайсинг первичной РНК гена белка выживаемости мотонейрона 2 (SMN2)

> [смотрит пустым взглядом]

Я сам не понял, что это значит, но, тем не менее.

> Каким бы цЫничным говном я сейчас не прозвучал - но в данной ситуации я совсем не на стороне родителей и защитников. Разделяя всю их боль и отчаянье, да.

Года три тому назад я здесь предлагал информировать людей, собирающихся родить детей, о вероятности рождения у них ребёнка с наследственной патологией, которая гарантированно приведёт к тяжёлой инвалидности. И высказался в том смысле, что повышение осведомлённости будущих родителей в этом вопросе должно предотвратить возникновение подобных тяжёлых жизненных ситуаций. Не следует, короче, рожать гарантированных инвалидов. В ответ мне очень живо возразили, что я пытаюсь лишить людей права на любовь, что это позорная евгеника, и упоённо принялись размахивать внезапным Гитлером.

dse »

#4 | 21:27 23.01.2021 | Кому: Enigma

> Но если этим заниматься, то нужно дать будущим родителям и механизм снижения этого %.

Какой механизм? Нету никакого стопроцентного механизма по устранению генетических дефектов, приводящих к инвалидности, кроме тщательного подбора пары для людей с дефектной копией гена (Aa+AA => {AA, AA, aA, aA}, все здоровы). Была надежда на механизм CRISPR/Cas8, или как его, но выяснилось, что он может вставить полезную нагрузку (нормальный ген A) куда попало, а не только вместо искомого (дефектный ген а).

> Ибо иначе, смысла не будет. Кто им помешает?

Я предложил мешать иметь детей парам, которые с вероятностью 25% (Aa+Aa => {AA, Aa, aA, aa}) могут родить наследственного инвалида аа, который будет умирать у них на руках. Таких случаев единица на миллионы или сотни тысяч, но окружающие, почему-то, решили, будто я агитирую за антиутопию из какой-то японской говнохентайной манги, в которой молодых людей принудительно женили по достижении половой зрелости, а пару им подбирал суперпупермегакомпьютер с целью получения от каждой такой пары наиболее жизнеспособного потомства.

dse »

#5 | 22:17 23.01.2021 | Кому: Enigma

> > Нету никакого стопроцентного механизма

> Ну вот, может поэтому, и не предлагается всех на анализ?

Наоборот, на картирование ДНК следует отправлять всех. И вот той одной паре на миллион следует давать отвод по медицинским показаниям.

> Поэтому, если есть механизм снижения риска, тогда пожалуйста. Всех тестируем, рисковым помогаем. Бесплатно и от души.

Из реально имеющихся сейчас механизмов снижения рисков — разогнать эту одну пару на миллион, чтобы детей у них не было. Пускай эти двое ищут себе другие пары среди здоровых людей. Бесплатно и от души. Всё остальное либо за очень большие деньги, либо с прерыванием беременности в случае, если плод имеет хотя бы один ген с двумя дефектными аллелями, из-за чего развившийся из него ребёнок гарантированно станет инвалидом. Но это уже, в некотором роде, убийство.

dse »

#6 | 22:40 23.01.2021 | Кому: Enigma

> > разогнать эту одну пару на миллион, чтобы детей у них не было. Пускай эти двое ищут себе другие пары среди здоровых людей.

> Вот как раз тут, наверное уши евгеники и вылезут во всей красе. Пока это будет работать только как "примите к сведению" пепел евгеники будет рядом лежать и мозолить глаза.

Оно ни в коем случае не про «примите к сведению». Если пару оповестят о возможном рождении ими инвалида, но они положат болт на это предупреждение и его таки родят, то их деяние должно квалифицироваться как сознательное нанесение вреда здоровью беззащитного человека.

> Как только это будет приводить к ограничениям/запретам тогда и начнутся проблемы.

Проблемы будут у тех, кто родит инвалида. Ну и у всех тех, до кого долетят их горестные вопли.

> Пошатав бедного овертона обязательно придут снова и к стерилизации. Но потом.

С чего бы это вдруг? Зачем? Только на основании того, что у какого-то человека одна дефектная аллель? А если у него все остальные — нормальные, то такая стерилизация только снизит шансы человечества на выживание. Примерно на одну десятимиллиардную, но всё же.

Войдите или зарегистрируйтесь чтобы писать комментарии.

Логин
Пароль
	Запомнить