todaypost.ru — В Новосибирске прокуратура и Следственный комитет проверят информацию о смерти 6-летнего ребенка с диагнозом СМА из-за нехватки лекарственных препаратов.
Опять виновных ищут среди медиков. При этом лекарства дорогостоящие, значит проводится тендер на закупку и не самими медиками, а чиновниками. Деньги выделяются опять же чиновниками.
Но виноват будет внутренний врач, что выписал именно этот препарат, а его нет в наличии. Но никак не чиновники, и не законодатели, которые привели к ситуациям когда нужные лекарства закупаются по полгода и дольше или вообще "денег нет, но вы держитесь".
> Простите, но это не то заболевание, которое требует 150 млн рублей за укол ?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости.
СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга - особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей. Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, происходит гипотрофия мышц (то есть теряется мышечная масса). Кроме того, заболевание также характеризуется скелетными нарушениями (сколиозом, деформациями грудной клетки), из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность. Интеллект при СМА остается полностью сохранным и развивается так же, как у здоровых людей.
Блин.
И из педивикии:
В мае 2019 года FDA одобрило «Золгенсма» (Zolgensma, онасемноген абепарвовек) — генную терапию спинальной мышечной атрофии с биаллельной мутацией гена выживаемости моторных нейронов 1 (SMN1) у детей в возрасте младше двух лет. Препарат подходит как симптоматическим пациентам, так и предсимптоматическим, выявляемым генетическим тестированием. Регуляторное разрешение выдано «Авексис» (AveXis), которую «Новартис» (Novartis) купила за 8,7 млрд долларов. Онасемноген абепарвовек (onasemnogene abeparvovec, AVXS-101) представляет собой генотерапевтическое лечение на основе вектора AAV9, после единственной дозы обеспечивающее замену отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию без изменения ДНК ребенка. Итогом становится нормальная выработка белка SMN — и соответствующее прекращение прогрессирования спинальной мышечной атрофии. Во всяком случае однократное введение препарата Золгенсма демонстрирует, что пациенты начинают не только избавляться от зависимости в ИВЛ, но и демонстрировать существенное улучшение моторных навыков (способность сидеть, вставать, ходить), в ряде случаев полностью отвечающих нормальному возрастному развитию. Препарат считается наиболее дорогим лекарством со стоимостью курса (1 укол) более $2 млн. По некоторым оценкам, возможно порядка тысячи применений препарата до 2025 или 2027 года.
2 миллиона долларов. У меня нет слов.
Тут где-то (наверное в теме, где надо было скроллить часами пиксели покзывающие богатство Джеффа Безоса) проскочила информация, что средний заработок за всю жизнь в СаСШ - 1.7 миллиона долларов.
Так что ребёнок с такой бякой тупо не жилец не в России, не в Штатах.
это за Золгенсма и он у нас не одобрен, так что и закупить его нельзя и пациенту должно быть до 2-х лет.
Золгенсма делается один раз, но т.к. препарат одобрен в США только 2 года назад, то, понятно, достоверных живых подтверждений этому пока нет,
с другой стороны, с таким диагнозом любой родитель будет готов на отложенные последствия, ибо ближайшие последствия СМА вполне очевидны.
Речь про Спинразу и т.п. - регулярные инъекции, 3-6 раз в год всю жизнь, по 150$ за инъекцию, закупают за счёт государства.
> Так что ребёнок с такой бякой тупо не жилец не в России, не в Штатах.
Не совсем так. Если ребёнок подходит по критериям на лечение, то в детском госпитале г.Филадельфия ребёнка, если он гражданин или на зелёной карте, включат в программу экспериментального лечения, весьма успешного. Платить 2 лимона не надо. Сколько то заплатить придётся, но не два лимона.[censored]
> Не совсем так. Если ребёнок подходит по критериям на лечение, то в детском госпитале г.Филадельфия ребёнка, если он гражданин или на зелёной карте, включат в программу экспериментального лечения, весьма успешного. Платить 2 лимона не надо. Сколько то заплатить придётся, но не два лимона.[censored]
По описанию, это как раз Золгенсма и есть (и критерии в возраст до 2х лет и диагноз подтверждённый генетическим анализом такие-же). Кстати, по ссылке не написано, что терапия экспериментальная - похоже, что после того как было получено одобрение, терапия стала вполне обыденной, с большим процентом удачных случаев.
Но, как сказал камрад Аксёнов чуть выше, просто эти два лимона платит кто-то другой - страховая, или те, кто пожертвовали госпиталю деньги (им, небойсь, присылают по почте открытки с фотографиями, "Смотрите, ваши деньги спасли жизнь ребёнка", чтоб они чувствовали себя хорошо).
И опять-же, без пожертвований, без страховки, без помощи государства, такое лечение своим детям могут позволить единицы.
Сейчас, сейчас
шутник »